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肥厚性幽門狹窄伴黃疸患者的UGT1A1*28基因突變

【?2005-12-10 發布?】 臨床報道  

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    肥厚性幽門狹窄(HPS)患者常有黃疸,稱之為IPS,長期以來一直有學者認為IPS是Gilbert綜合癥(GS)的早期表現。GS和IPS的共同癥狀包括禁食后迅速出現黃疸并在進食后得到緩解。HPS中黃疸的發病率與GS的相似。UGT1A1*28基因突變是GS的最主要病因,有學者近期研究了IPS中GS的作用。放射性PCR和序列分析用來研究UGT1A1*28的突變。研究發現HPS中有14.3%患有IPS。有IPS的嬰兒的堿中毒程度較僅有HPS的患者重,GS突變率,IPS (43.8%)為HPS (10.7%)4倍。 /**/
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