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一毛囊角化病家系ATP2A2基因突變的檢測

【?2005-12-30 發布?】 臨床報道  

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    (合肥)為了檢測一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突變。研究者取 1例經組織病理結合臨床診斷為毛囊角化病,采用聚合酶鏈反應和DNA測序方法對此家系進行基因突變情況檢測。結果家系中患者在ATP2A2上第1541位腺嘌呤A變為鳥嘌呤G,使編碼ATP酶結合域第514位氨基酸由賴氨酸變為精氨酸,家系中未患病者及對照的健康人均不存在此突變。可見 K514R是引起該家系臨床病變的一個新的特異突變,不是多態性變化。/**/
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