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Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩癥的家系分析

【?2006-02-05 發(fā)布?】　臨床報(bào)道

（通遼）為了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩癥(ADNDI)的基因突變位點(diǎn)。研究者在一臨床確診的ADNDI家系，提取外周血的基因組DNA，PCR擴(kuò)增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ)，并進(jìn)行全長測序，亞克隆測序確認(rèn)突變位點(diǎn)。結(jié)果本家系中所有患者在AVP-NPⅡ基因2號外顯子的1824-1829位AGGAGG存在一個(gè)AGG密碼子的缺失，而其他表型正常的成員測序結(jié)果正常，可見 AVP-NPⅡ基因1824-1829位AGGAGG中的一個(gè)AGG的缺失導(dǎo)致NPⅡ第47位谷氨酸(Glu)的缺失，可能影響NPⅡ蛋白對AVP的運(yùn)輸，進(jìn)一步造成AVP降解增加，發(fā)生尿崩癥。 /**/

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