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Marie Unna遺傳性稀毛癥的遺傳異質(zhì)性 【?2006-02-10 發(fā)布?】 臨床報(bào)道
(合肥)為了對(duì)中國漢族人Marie Unna遺傳性稀毛癥進(jìn)行基因組精細(xì)定位,從而為進(jìn)一步找到該病的致病基因奠定基礎(chǔ)。研究者用覆蓋8p21的18個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)記對(duì)2個(gè)家系進(jìn)行局部基因組掃描,利用Linkage軟件(5.10版)和Cyrillic軟件(2.02版)進(jìn)行連鎖和單倍型分析。結(jié)果家系1在常染色體顯性遺傳模式、外顯率為99.9%時(shí),在8號(hào)染色體上的微衛(wèi)星標(biāo)記D8S298和D8S1725處獲得LODS(連鎖分?jǐn)?shù))為3.01(θ=0.00),單倍型分析將其定位于D8S282~D8S1839之間的1.1 cM內(nèi)。家系2的連鎖分析排除與8p21連鎖。可見Marie Unna遺傳性稀毛癥存在遺傳異質(zhì)性。/**/
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