意大利科學(xué)家報(bào)告，在MDM2癌基因啟動(dòng)子區(qū)的單核苷酸多態(tài)性可能與有正常p53腫瘤抑制基因人群的早發(fā)性結(jié)直腸癌相關(guān)。

    Chiara Menin博士及其同事在2月15日的《美國(guó)癌癥研究院雜志》（J Natl Cancer Inst 2006;98:285-288）上解釋說(shuō)，MDM2-SNP309突變導(dǎo)致MDM2蛋白水平增加，進(jìn)而引起p53途徑減弱。

    在153例意大利人結(jié)直腸患者中，Menin博士的研究組發(fā)現(xiàn)，有正常p53和MDM2-SNP309 突變的那些結(jié)直腸癌的患者(n = 77)診斷時(shí)的平均年齡為61歲。相比之下，有正常p53但沒(méi)有這種特異突變的個(gè)體診斷時(shí)的年齡為71.5。

    Menin博士說(shuō)：“我的研究顯示，有正常p53基因的結(jié)直腸癌患者，當(dāng)攜帶特異性MDM2基因變異體時(shí)，其發(fā)生結(jié)直腸癌提早10年。” 他還說(shuō)，了解不同基因攜帶情況（正常和/或不正常）之間的相互作用，應(yīng)該最終確定有較高癌癥風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體，使對(duì)確定人群使用特異性預(yù)防措施成為可能。作者還指出，MDM2-SNP309還與李弗勞明綜合征患者的癌癥早發(fā)和散發(fā)性軟組織肉瘤的早發(fā)相關(guān)。