（濟南）為了研究類脂質蛋白沉積癥一家系的細胞外基質蛋白1(ECM1)基因突變。研究者采用DNA雙向測序法直接檢測類脂質蛋白沉積癥一家系中患者及其父母、同胞、子女的ECM1基因。結果直接測序檢測出本家系新的突變位點，患者為遺傳復合體，ECM1的兩個等位基因分別存在錯義突變(C220G)和無義突變(R476X)。在50個正常漢族人的ECM1基因中未發現有突變。患者父親為突變C220G的攜帶者，而母親為突變R476X的攜帶者，患者的子女、同胞及同胞子女中大部分為突變C220G或R476X的攜帶者。可見本類脂質蛋白沉積癥家系存在新的ECM1基因突變位點。 /**/