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新技術防范缺陷患兒出生

【?2006-04-06 發布?】 臨床報道  

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    北京協和醫院近10年來對防止畸形缺陷患兒出生的技術手段,進行了全方位的臨床和實驗研究,取得新突破。日前,該研究成果獲得2005年中華醫學科技獎二等獎。

    由北京協和醫院婦產科孫念怙教授和向陽教授領導的研究小組,在國內率先采用雙針套管技術,B超引導進行早孕期絨毛活檢,將產前診斷從傳統的中孕期提早到早孕期;系統地開展B超引導下經皮臍靜脈穿刺胎血取樣技術進行產前診斷,對嚴重的胎兒畸形、胎兒宮內生長受限、羊水培養失敗者等進行快速胎兒染色體核型分析,對母兒Rh血型不合、胎兒病毒感染以及單基因病等進行產前診斷;在國內率先開展胎兒鏡檢查,通過肌肉活檢對有假肥大性肌營養不良風險的胎兒進行產前診斷,通過觀察胎兒頭發顏色對白化病風險胎兒進行產前診斷。

    在實驗室方面,應用間期絨毛細胞或羊水細胞FISH分析,對胎兒染色體數目異常進行快速產前診斷;采用兩步酶解法(胰酶與膠原酶)進行絨毛細胞長期培養及染色體制備;采用平皿蓋玻片羊水細胞培養法(原位法),縮短了培養時間,優于培養瓶法。目前,研究小組已完成近300例羊水染色體制備,為國內采用該方法制備羊水染色體的最大樣本。 

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