再障患者會出現(xiàn)端粒的縮短，近期，有學(xué)者研究了TERF1和TERF2這二種基因的遺傳變異是否是再障發(fā)病的主要危險因素。學(xué)者們分析了47名患者的TERF1和TERF2基因的遠(yuǎn)端啟動子及所有編碼區(qū)的序列，具有遺傳變異的區(qū)域在另外95名再障患者及289名健康者再進(jìn)行測序。 還進(jìn)行了端粒酶活性、端粒及端粒懸垂區(qū)的長度、患者中TRF2蛋白表達(dá)的測定。結(jié)果檢測到二種非同義替代的氨基酸改變，一個在TERF1的9號外顯子，一個在 TERF2的6號外顯子。這些序列的變化產(chǎn)生保守的氨基酸的變化，并不會改變TRF1或TRF2蛋白表達(dá)或功能。SNP和單倍體分析結(jié)果表明再障患者在TERF1的9號內(nèi)含子有一個變異的等位基因，單倍型與再障的危險性增加有關(guān)(OR 1.59, 95%CI 1.06-2.39, p = 0.033)。TERF2 SNPs 與單倍型與再障并無明顯相關(guān)性。據(jù)此項研究結(jié)果，學(xué)者們認(rèn)為TERF1的遺傳變異可能與再障有關(guān)，但仍需要進(jìn)一步的研究來進(jìn)行證實。 /**/