（長沙）為了研究一個常染色體顯性遺傳視網(wǎng)膜色素變性(ADRP)大家系的致病基因及其相關(guān)表型特征。研究者應(yīng)用基因組掃描定位和突變檢測法確定該家系的致病基因，并對其進行詳細的家系調(diào)查，同時選取該家系不同代別中11例有癥狀的患者和7例無癥狀的個體，進行視網(wǎng)膜電圖(ERG)、多焦視網(wǎng)膜電圖(mERG)、心理物理學(xué)及熒光素眼底血管造影等檢測。結(jié)果在19號染色體PRPF-31基因5號內(nèi)含子-1處發(fā)現(xiàn)一新的剪接位點突變(IVS5-1G→A)。家系中有癥狀的患者均在10歲以前發(fā)病，病情進展快而嚴重，呈Ⅰ型彌漫性視網(wǎng)膜色素變性(RP)表現(xiàn)。Goldmann視野檢查，30歲以上患者動態(tài)視野大范圍缺損，部分患者僅存顳側(cè)視島，靜態(tài)視野閾值無法查出；mERG檢測:雙眼暗視a、b波振幅極度下降且低平，呈熄滅型；多焦視網(wǎng)膜電圖顯示雙眼黃斑區(qū)及其周圍視網(wǎng)膜反應(yīng)密度顯著降低；熒光素眼底血管造影顯示黃斑中央凹周圍色素上皮萎縮，呈"牛眼樣"外觀。7例無癥狀者中，1例經(jīng)mERG、心理物理學(xué)及分子遺傳學(xué)檢測，證實其為輕癥RP患者，另1例為疾病基因的雜合攜帶者。可見 PRPF-31基因5號內(nèi)含子-1剪接位點突變(IVS5-1G→A)是ADRP的一種新的突變位點.該突變所致的ADRP表型主要為Ⅰ型彌漫性RP，同時，還存在基因外顯不全和表現(xiàn)度不一的變異性表達。/**/