（濟南）為了探討有鑲邊空泡遠端肌病(DMRV)基因突變型，研究者回顧性分析了中國DMRV一家系姐妹患者的臨床、病理資料及其家系調(diào)查結(jié)果，對其GNE基因進行序列分析。結(jié)果一家系2代7人中有2例(均為第二代)發(fā)病，均為女性，青年晚期起病，首發(fā)癥狀為步態(tài)異常，四肢遠端受累明顯，股四頭肌受累相對較輕,病情緩慢進展，發(fā)病后10年左右不能行走。主要病理改變?yōu)殍傔吙张菪纬桑{或肌核內(nèi)可見細絲狀包涵體。2例患者突變位點相同，均為T1574C和C1943T復合雜合子突變，患者父親攜帶單一C1943T點突變，其母親和胞兄、胞姐均攜帶T1574C單一雜合子突變。可見中國DMRV一家系與日本人比較，其臨床和病理改變一致。中國人DMRV患者也存在GNE基因復合雜合子突變，1574T→C為我們首次發(fā)現(xiàn)的致病性突變。/**/