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科學家發現一種罕見遺傳性骨疾病的致病基因

【?2006-05-15 發布?】 臨床報道  

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    科學家研究發現,一個基因產生變異會導致人患上進行性肌肉骨化癥。這一發現將有助于開發治療這種遺傳性骨疾病的藥物。

    進行性肌肉骨化癥(FOP)非常罕見,全球范圍內僅有約2500名患者。患者癥狀主要表現為在肌肉、韌帶和其他結締組織中形成多余的“骨頭”,最終所有正常的肌肉都轉換成類似“骨頭”的結構。這些“骨頭”會使人體生成一套額外的“骨架”,它會把整個身體“包住”,限制人的行動。

    進行性肌肉骨化癥的致病原因,對科學家來說一直是個謎。美國賓夕法尼亞大學的卡普蘭等人在新一期網絡版《自然遺傳學》雜志上報告說,他們經過長達15年的研究發現,進行性肌肉骨化癥由“ACVR1”基因的單個變異所引起。

    科學家說,這一發現不僅對開發治療進行性肌肉骨化癥的藥物會有幫助,利用它還有望尋找到治療其他骨疾病、甚至運動造成的骨損傷的新辦法。

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