（北京）為了鑒定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮松解癥家系的突變后，對患者的下一代開展產前診斷。研究者首先對患者和患者妻子進行COL7A1基因全部118個外顯子的擴增和直接測序。然后從孕15周患者妻子的羊水中提取胎兒的DNA，應用聚合酶鏈反應(PCR)、DNA直接測序和限制性片段長度多態性(RFLP)的方法來檢測突變位點，從而進一步確定該胎兒是否患病。結果發現該患者COL7A1基因的1條等位基因第2號外顯子上存在S48P的錯義突變，而另1條等位基因第27號外顯子上存在3625de111缺失突變，造成編碼區閱讀框架的移位，最終導致蛋白終止密碼(PTC)的產生。患者妻子該基因全序列完全正常。胎兒COL7AI基因的1條等位基因第27號外顯子上存在3625del11缺失突變，而另1個第2號外顯子序列正常.因此證實該胎兒為攜帶者，胎兒出生后臨床表型正常。可見完成我國首例常染色體隱性遺傳的營養不良型大皰性表皮松解癥的DNA基礎的產前診斷。/**/