近日，芬蘭赫爾辛基大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)一個(gè)低外顯率的基因缺失會(huì)導(dǎo)致顱內(nèi)腫瘤，也就是垂體腺瘤。尤其是個(gè)體攜帶缺失基因時(shí)會(huì)容易感染分泌生長激素的腫瘤，而生長激素過量會(huì)導(dǎo)致肢端肥大癥和巨人癥。

    研究人員使用DNA芯片技術(shù)對這些基因缺失進(jìn)行鑒別，進(jìn)而了解相關(guān)的遺傳方式，如對一個(gè)危險(xiǎn)系數(shù)相對較高的遺傳缺陷基因進(jìn)行鑒別。研究結(jié)果發(fā)表在國際權(quán)威雜志《科學(xué)》5月26日版中。

    由Lauri Aaltonen教授和Outi Vierimaa博士帶領(lǐng)的研究小組提供了對易感垂體腺瘤的遺傳學(xué)基礎(chǔ)進(jìn)行研究的最初結(jié)果，垂體腺瘤是一種常見的良性腫瘤，約占顱內(nèi)腫瘤的15％。

    最常見的激素分泌垂體腫瘤類型主要是過量分泌催乳素或生長激素（GH），而這兩種激素相互作用產(chǎn)生的效應(yīng)能解釋腫瘤的發(fā)病率。GH分泌過多會(huì)引起肢端肥大癥或巨人癥，肢端肥大癥的特征有面部特征粗糙、下顎突出和骨端擴(kuò)大。

    未及時(shí)治療的肢端肥大癥具有潛在的嚴(yán)重性，能導(dǎo)致發(fā)育遲緩，并且早期診斷也非常困難。而巨人癥是出現(xiàn)過度的直線性生長，這主要?dú)w因于在兒童時(shí)期和青春期在GH分泌過量時(shí)骺生長板仍然沒有關(guān)閉。

    研究人員檢測了芬蘭北部的3個(gè)垂體腺瘤疾病家族，他們推測一個(gè)先前沒有成型的低外顯率垂體腺瘤遺傳因子(PAP)可能是促成局部地區(qū)產(chǎn)生疾病的原因。 PAP表現(xiàn)為非常低的外顯率并且易感生長激素瘤和泌乳素瘤，不能很好地適應(yīng)任何家族垂體腺瘤綜合征，而低外顯率意味著遺傳因素相對較少容易感病，而且是罕見的疾病。

    研究人員利用芯片技術(shù)發(fā)現(xiàn)AIP基因突變體是致病的潛在原因，對這些基因功能做進(jìn)一步測定證明了垂體腺瘤發(fā)生進(jìn)程中的一些信息，包括潛在的藥物靶。