（上海）為了探討多內分泌腺瘤病1型的發病與MEN1基因突變的相互關系及其遺傳特征。研究者從2個家系中的患者及其家庭成員抽提外周血淋巴細胞基因組DNA，運用PCR、DNA測序分析技術檢測MEN1基因所有10個外顯子，進一步用亞克隆測序鑒定其雜合性。結果發現兩個家系中的先證者MEN1基因均在第二號外顯子存在雜合突變，分別為372-373insACCTGTCTATCATCGCCG和357-360delCTGT，前一種突變為一種新的突變類型。可見在2個多內分泌腺瘤病1型中國人家系檢出2種MEN1基因突變，其中MEN1基因372-373 ins ACCTGTCTATCATCGCCG為一種新的MEN1基因突變。/**/