（北京）為了研究家族性鎖骨顱骨發育不全家系的Cbfa1基因突變。研究者對臨床收集到的一個牙列異常、鎖骨顱骨發育不全家系行外周血基因組DNA的提取，利用聚合酶鏈式反應，DNA直接測序檢測突變。結果在該家系中每例患者均存在Cbfa1基因外顯子3中的雜合性突變，即cDNA 674位G>A的單堿基突變，從而使255位的精氨酸替換為谷氨酰胺(R255Q)，改變了runt結構域的氨基酸序列。可見 Cbfa1基因的突變是引起此家系鎖骨顱骨發育不全的致病原因。突變檢測的結果可用于該家系后代的產前診斷。這也是在中國人家族性鎖骨顱骨發育不全患者中首次檢測到的基因突變。/**/