（北京）為了研究家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全家系的Cbfa1基因突變。研究者對臨床收集到的一個(gè)牙列異常、鎖骨顱骨發(fā)育不全家系行外周血基因組DNA的提取，利用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，DNA直接測序檢測突變。結(jié)果在該家系中每例患者均存在Cbfa1基因外顯子3中的雜合性突變，即cDNA 674位G>A的單堿基突變，從而使255位的精氨酸替換為谷氨酰胺(R255Q)，改變了runt結(jié)構(gòu)域的氨基酸序列。可見 Cbfa1基因的突變是引起此家系鎖骨顱骨發(fā)育不全的致病原因。突變檢測的結(jié)果可用于該家系后代的產(chǎn)前診斷。這也是在中國人家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全患者中首次檢測到的基因突變。/**/