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美科學家發現先天愚型與早老癡呆的基因聯系

【?2006-07-21 發布?】 臨床報道  

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    唐氏綜合征(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往會患上阿爾茨海默氏癥(早老癡呆)。美國科學家通過動物實驗發現,一個多余的基因與上述兩種疾病都有關系,會導致某些腦神經細胞死亡。

    唐氏綜合征是第21號染色體多出一條所導致的,發病率約為1/800?;颊邥憩F出不同程度的智力低下,并伴有心臟病等其他健康問題。到40歲后,幾乎所有患者腦部都會出現阿爾茨海默氏癥的典型癥狀——斑塊。

    科學家猜測,這可能是由唐氏綜合征患者體內那條多余染色體上一個叫App的基因導致的。雖然這個基因的正常功能目前還不清楚,但人們發現它的多余副本會促使患者腦部出現斑塊。

    據美國《科學》雜志網站最近報道,美國斯坦福大學的一個科研小組對此進行了深入研究。他們使用了一批特殊的實驗鼠,其體內有人類第21號染色體上許多基因的多余副本,其中也包括App基因的副本。隨著年齡增長,實驗鼠腦部的膽堿能神經逐漸死亡,導致認知能力下降。膽堿能神經是用乙酰膽堿來傳遞信息的神經,在阿爾茨海默氏癥患者腦部,死亡的也是這些神經。

    研究人員將實驗鼠體內多余的App基因副本去除,膽堿能神經就不再死亡。進一步實驗表明,多余的App基因會妨礙膽堿能神經傳輸一種重要的生長因子,導致神經死亡。

    科學家認為,抑制App基因副本的活性,有可能阻止唐氏綜合征患者罹患阿爾茨海默氏癥。

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