在2006年7月6日的《神經元》（Neuron）雜志上發表的兩篇文章證實，在唐氏綜合癥、帕金森癥和其他神經退化疾病中，關鍵的神經元生長調節分子機器中異常簡單的基因變異能夠殺死神經元。研究人員認為這些基礎發現可能有助于這些疾病中人質缺陷的治療。

    喪失功能的生長調節神經營養因子（neurotrophins）會被神經元中的內涵體吸收，并被運輸到神經元的細胞體中（它們行使功能的位置）。神經營養因子能通過活化神經元中叫做Trk受體的蛋白質開關來調節神經元的發育和連接。

    本期《神經元》雜志上的這兩項研究的領導者分別為斯坦福大學的William C. Mobley和Ahmad Salehi；馬里蘭大學的Susan G. Dorsey和美國癌癥研究院的Lino Tessarollo。

    在人類中，唐氏綜合癥是由于21號染色體形成3個拷貝而引發。這種三體性導致該染色體上基因“劑量”的增加。而唐氏綜合癥的一個核心謎團是這種特定基因過量的情況如何導致智障等異常癥狀。

    在斯坦福的研究中，研究人員通過對具有與這種染色體三體性特征并表現出類似人類唐氏綜合癥癥狀的小鼠進行了研究，以期找到這種三體性最終導致神經元死亡時所利用的機器。結果，他們發現編碼一種叫做APP（amyloid precursor protein，淀粉樣前體蛋白）的蛋白質的基因表達增加就足以干擾神經營養因子“神經生長因子”（NGF）的運輸。APP還是已引發阿爾茨海默癥的一個關鍵分子。

   Dorsey等人的文章則描述了恢復神經營養因子“腦衍生神經營養因子”（BDNF）的一種Trk受體的水平如何挽救另外一種唐氏綜合癥小鼠模型中的神經元死亡。

    Salehi等人發現NGF運輸的干擾會導致BFCN（basal forebrain cholinergic neurons）的降解，這種BFCN神經元對認知功能至關重要。BFCN的這種降解與阿爾茨海默癥中出現的狀況相似，是由異常的APP功能導致。他們推測APP基因的過量還可能在唐氏綜合癥中的神經元退化過程中起到一定的作用。

    Tessarollo等人的文章分析了另外一種三染色體小鼠模型中神經元死亡的機制。之前的研究中，他們發現這種三染色體性導致一種被刪減版本的Trk神經營養因子受體的過量制造。這種過量生產影響了BDNF的功能并導致大腦海馬區域神經元的死亡。在這篇新的文章中，Tessarollo發現他們還能夠通過遺傳操作使這種被刪減Trk受體恢復到正常水平，從而避免神經元的死亡。

    雖然這些研究的結果還不能給出任何新的唐氏綜合癥治療策略，但是這些發現暗示出能影響APP過程的藥物可能有助于恢復NGF的運輸以及唐氏綜合癥中的認知問題。