加拿大渥太華心臟病研究院的研究人員確定出一種最常見的心臟病類型——心房纖維性顫動(dòng)(Atrialfibrillation，AF)是由一種在子宮內(nèi)發(fā)育期間發(fā)生的基因突變導(dǎo)致。這一重大發(fā)現(xiàn)為有個(gè)常見疾病如何發(fā)生提供了一個(gè)新的視角，并可能促進(jìn)針對AF的靶向治療的開發(fā)。這項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)的詳細(xì)內(nèi)容刊登在最新一期的世界醫(yī)學(xué)權(quán)威雜志《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。

    心房纖維性顫動(dòng)(AF)是由于隨機(jī)的放電引起的一種迅速的、不規(guī)律的心跳。這種病使血液在心臟中匯集并凝塊，有時(shí)還會引發(fā)中風(fēng)。在美國，超過300萬人發(fā)生了持續(xù)性的AF。AF會明顯增加中風(fēng)的危險(xiǎn)。

    已經(jīng)知道缺陷性的基因能夠被遺傳并且能導(dǎo)致家族性的疾病。但是子宮內(nèi)發(fā)育期的突變是否會引發(fā)這種疾病還不太清楚。

    Gollob博士和同事對一種叫做GJA5的基因進(jìn)行了深入研究，這個(gè)基因編碼蛋白質(zhì)Connexin40（連接素40）。這種蛋白質(zhì)只存在于心臟的心房組織，并且在電脈沖如何被傳導(dǎo)過程中起到關(guān)鍵作用。研究人員證明這種疾病是組織特異性的，并且檢測結(jié)果顯示這種蛋白質(zhì)并不存在于所有身體細(xì)胞。

    目前，AF的治療使用的藥物不是特異性地靶向Connexin40蛋白的。一種叫做心導(dǎo)管消融（catheterablation）的物理步驟也被用于治療這種疾病，但是這種手術(shù)是入侵性的，并且會引發(fā)明顯的并發(fā)癥，包括中風(fēng)和死亡。通過破譯AF的發(fā)病機(jī)制，研究人員希望能開發(fā)出靶向Connexin40的新型藥物。

    這項(xiàng)研究證實(shí)Connexin40在心臟心室中的電導(dǎo)過程中起到關(guān)鍵作用。目前的藥物對這種疾病的效果并不理想，而這些新發(fā)現(xiàn)則表明靶向Connexin40的要藥物能更有效地治療AF。此外，研究還證明常見的先天疾病可能在局部的組織中能找到它的遺傳基礎(chǔ)。