加拿大渥太華心臟病研究院的研究人員確定出一種最常見的心臟病類型——心房纖維性顫動(Atrialfibrillation，AF)是由一種在子宮內發育期間發生的基因突變導致。這一重大發現為有個常見疾病如何發生提供了一個新的視角，并可能促進針對AF的靶向治療的開發。這項新發現的詳細內容刊登在最新一期的世界醫學權威雜志《新英格蘭醫學雜志》上。

    心房纖維性顫動(AF)是由于隨機的放電引起的一種迅速的、不規律的心跳。這種病使血液在心臟中匯集并凝塊，有時還會引發中風。在美國，超過300萬人發生了持續性的AF。AF會明顯增加中風的危險。

    已經知道缺陷性的基因能夠被遺傳并且能導致家族性的疾病。但是子宮內發育期的突變是否會引發這種疾病還不太清楚。

    Gollob博士和同事對一種叫做GJA5的基因進行了深入研究，這個基因編碼蛋白質Connexin40（連接素40）。這種蛋白質只存在于心臟的心房組織，并且在電脈沖如何被傳導過程中起到關鍵作用。研究人員證明這種疾病是組織特異性的，并且檢測結果顯示這種蛋白質并不存在于所有身體細胞。

    目前，AF的治療使用的藥物不是特異性地靶向Connexin40蛋白的。一種叫做心導管消融（catheterablation）的物理步驟也被用于治療這種疾病，但是這種手術是入侵性的，并且會引發明顯的并發癥，包括中風和死亡。通過破譯AF的發病機制，研究人員希望能開發出靶向Connexin40的新型藥物。

    這項研究證實Connexin40在心臟心室中的電導過程中起到關鍵作用。目前的藥物對這種疾病的效果并不理想，而這些新發現則表明靶向Connexin40的要藥物能更有效地治療AF。此外，研究還證明常見的先天疾病可能在局部的組織中能找到它的遺傳基礎。