科學家最近發現一種新的基因可能與罕見的神經系統疾病--遺傳性痙攣性截癱有關，該疾病目前尚無有效的治療方法。

    杜克大學醫學中心的研究人員聲稱，這項發現將帶來藥物的變革以針對該致病基因。

   6-7%的遺傳性痙攣性截癱患者存在該基因缺陷。杜克研究中心人類基因學和精神病學助理教授Stephan Züchner博士說，這項發現將為其他神經變性疾病提供一些重大的思考，如肌萎縮性脊髓側索硬化癥或俗稱葛雷克氏癥(Lou Gehrig氏癥)。

   “這些基因缺陷導致的疾病目前還沒有真正有效的治療措施，”該研究小組的負責人Züchner說，“我們的發現會從嶄新的角度帶來新的研究方法，因此我們將能更好的理解其發病原因，以及該針對哪些基因來設計治療方法?！?

    遺傳性痙攣性截癱是一種遺傳性疾病，患者癥狀是下肢進行性萎縮和僵直，其中大多最終將癱瘓。和許多神經變性疾病一樣，典型的病人從20歲到50歲之間開始出現病癥，而隨著時間推移癥狀進行性加重。由于沒有徹底有效的治療措施，醫生只能采取一些物理療法來改善肌肉力量和保持運動能力。

    杜克的研究人員發現其中一種遺傳性痙攣性截癱與REEP1基因有關。該基因通常編碼支持細胞能量源泉—線粒體的蛋白質。但缺陷基因卻不同產生蛋白質以維持線粒體的正常功能—尤其是神經系統細胞通路的線粒體。杜克人類基因學研究中心主任及該研究的負責人Margaret Pericak-Vance博士說，目前尚不清楚這類蛋白質究竟如何發生故障。

     杜克研究中心的科學家們研究了兩個存在遺傳性痙攣性截癱患者的家庭。

    研究人員運用基因制圖技術鑒定了2號染色體上的一小段DNA，而通常認為致病基因就存在于該染色體。研究人員還檢測了9名志愿者的基因，這些基因在控制神經變性疾病的細胞通路上發揮著潛在的作用。研究人員仔細檢查了這些基因的DNA順序，并定位了遺傳性痙攣性截癱患者的REEP1基因突變。

    Pericak-Vance及同事 Allison Ashley-Koch博士說，遺傳性痙攣性截癱患者REEP1基因作用的發現更進一步證明了，線粒體功能的缺陷是許多神經變性疾病的原因。例如，科學家已經發現葛雷克氏癥是由于SOD1基因突變，而該基因編碼的蛋白質也在線粒體里表達。

    鑒于REEP1作用的發現，科學家們正設計一種基因檢查來診斷存在該基因缺陷的病人，Züchner說道。杜克大學研究小組已經將其成果轉讓Athena 技術公司以開發相關基因檢查。