（南昌）為了研究先天性甲狀腺功能減退癥(甲減)患者的TSH受體(TSHR)基因突變與家系遺傳規律。研究者用TKM法提取18例先天性甲減患者、35名正常對照者外周血白細胞DNA，PCR-SSCP分析TSHR基因第1、4、6、10號外顯子，突變經正反向測序證實。分析先證者家系成員TSHR基因與甲狀腺功能情況。結果發現1例先天性甲減患兒在TSHR基因第10號外顯子有2個位點純合子突變：450位密碼子CGC置換為CAC，Arg450→His(R450H),727位密碼子GAC置換為GAG，Asp727→Glu(D727E)。調查家系成員10人，6人為R450H/D727E復合雜合子，以女性攜帶為主，先證者的父母均為復合雜合子，雜合子中5人血清sTSH輕度升高，為亞臨床甲狀腺功能減退癥(亞臨床甲減)。可見R450H/D727E純合子突變導致先天性甲減，R450H/D727E雜合子突變可發生亞臨床甲減。/**/