（上海）為了研究中國(guó)人群中蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP-1B)基因的單核苷酸多態(tài)性(SNP)與2型糖尿病及肥胖的相關(guān)性。研究者采用直接測(cè)序法對(duì)PTP-1B基因作SNP篩查，并在夫妻配對(duì)樣本中對(duì)所檢出的SNP作基因分型。結(jié)果共檢出6個(gè)SNPs位點(diǎn)，其中內(nèi)含子區(qū)3個(gè)(I5/37 C→A，I6/82 A→G，I7/301 C→T)，外顯子區(qū)3個(gè)(E8/45 C→T，E9/35 G→A，E10/372 G→A)，其中E9/35 G→A為新發(fā)現(xiàn)的突變類型；在病例-配偶對(duì)照研究中發(fā)現(xiàn)，I5/37 C→A，I6/82 A→G和I7/301 C→T等位基因頻率在糖尿病患者和正常人配偶中差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P＜0.05)，其余位點(diǎn)的等位基因頻率在兩組間的分布則無(wú)明顯差異。與肥胖的相關(guān)性研究中發(fā)現(xiàn)I5/37 C→A和I7/301C→T位點(diǎn)與男性的腰臀比(WHR)相關(guān)(P＜0.05)。可見(jiàn)PTP-1B基因的SNP位點(diǎn)I5/37 C→A，I6/82 A→G和I7/301 C→T多態(tài)性可能和2型糖尿病的發(fā)病相關(guān)，其中I5/37 C→A和I7/301 C→T與男性的WHR相關(guān)。/**/