中國(guó)河北的研究人員近期分析了中國(guó)人Leber遺傳性視神經(jīng)病變（Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON）3個(gè)原發(fā)致病基因突變的特征及中醫(yī)辨證分型。對(duì)66例LHON患者分別用異源雙鏈-單鏈構(gòu)像多態(tài)性（HA-SSCP）、限制性片斷長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）、突變特異性引物聚合酶鏈反應(yīng)（MSP-PCR）及DNA測(cè)序等方法檢測(cè)其mtDNA11778，14484，3460位點(diǎn)的基因突變情況，并進(jìn)行中醫(yī)辨證分析。結(jié)果顯示，66例患者中11778位點(diǎn)突變55例，占83.33%。14484位點(diǎn)突變9例，占13.64%，3460位點(diǎn)突變2例，占3.03%。肝經(jīng)郁熱型39例，肝郁腎虛型17例，肝腎陰虛型10例。研究人員認(rèn)為，中國(guó)人LHON患者mtDNA 3個(gè)原發(fā)致病位點(diǎn)突變中以11778位點(diǎn)突變?yōu)橹鳎?4484次之，3460最少。其發(fā)病與中醫(yī)肝腎關(guān)系密切。/**/