中國河北的研究人員近期分析了中國人Leber遺傳性視神經病變（Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON）3個原發致病基因突變的特征及中醫辨證分型。對66例LHON患者分別用異源雙鏈-單鏈構像多態性（HA-SSCP）、限制性片斷長度多態性（RFLP）、突變特異性引物聚合酶鏈反應（MSP-PCR）及DNA測序等方法檢測其mtDNA11778，14484，3460位點的基因突變情況，并進行中醫辨證分析。結果顯示，66例患者中11778位點突變55例，占83.33%。14484位點突變9例，占13.64%，3460位點突變2例，占3.03%。肝經郁熱型39例，肝郁腎虛型17例，肝腎陰虛型10例。研究人員認為，中國人LHON患者mtDNA 3個原發致病位點突變中以11778位點突變為主，14484次之，3460最少。其發病與中醫肝腎關系密切。/**/