Barth綜合征，是由于Xq28上的taffazin基因發生突變引起的，導致心肌磷脂缺乏及線粒體的異常。有學者近期做了一項橫向研究，包括了34名Barth患者。結果顯示：根據家族史，63％的患者能確診或疑似Barth綜合征。90％的患者有心肌病的臨床表現。超聲心動圖顯示平均射血分數為50% ± 10%，平均縮短分數為28% ± 5%，平均左室舒張末期容積z值為1.9 ± 1.8。在16名年齡大于11歲的患者中，7名(43%)有室性心律失常。還有患者多有生長延遲。實驗室檢查發現25%的患者白細胞總數低，24％的患者膽固醇低，56％低密度脂蛋白低，79％前白蛋白低，15％的患者 CK輕度升高。這項研究說明了該病的臨床表現的多樣性，但大多數還是有心肌病及生長遲緩。/**/