（哈爾濱）為了研究分析我國(guó)人瞼裂狹小綜合征(BPES)兩家系及6例散發(fā)病例的基因突變。研究者選取染色體3q區(qū)域5個(gè)微衛(wèi)星位點(diǎn)D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744進(jìn)行家系連鎖分析，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)提示連鎖的染色體區(qū)域內(nèi)候選基因FOXL2進(jìn)行突變篩查。結(jié)果家系連鎖分析，將致病基因定位在3q23區(qū)D3S3696至D3S1744之間9.88 cM范圍，其中位點(diǎn)D3S1549、D3S3586的LOD最大值為2.11(θ=0.00)，D3S1764為1.51(θ=0.00)；對(duì)FOXL2基因突變篩查發(fā)現(xiàn)，2例散發(fā)患者有909～938 dup 30重復(fù)突變，1例散發(fā)患者有1041～1042ins C移碼突變，但兩個(gè)家系中無(wú)突變。可見(jiàn)兩個(gè)家系與3q23區(qū)域的D3S1549、D3S3586和D3S1764位點(diǎn)存在連鎖。首次在散發(fā)患者中發(fā)現(xiàn)兩種FOXL2基因突變，其中909～938 dup 30突變被認(rèn)為是BPES綜合征FOXL2基因兩大突變熱點(diǎn)之一。尚未發(fā)現(xiàn)突變的家系，其致病機(jī)制可能與FOXL2基因周圍的位置效應(yīng)，或是與提示連鎖的3q23區(qū)域內(nèi)其他基因相關(guān)。/**/