（哈爾濱）為了研究分析我國人瞼裂狹小綜合征(BPES)兩家系及6例散發病例的基因突變。研究者選取染色體3q區域5個微衛星位點D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744進行家系連鎖分析，應用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA測序技術對提示連鎖的染色體區域內候選基因FOXL2進行突變篩查。結果家系連鎖分析，將致病基因定位在3q23區D3S3696至D3S1744之間9.88 cM范圍，其中位點D3S1549、D3S3586的LOD最大值為2.11(θ=0.00)，D3S1764為1.51(θ=0.00)；對FOXL2基因突變篩查發現，2例散發患者有909～938 dup 30重復突變，1例散發患者有1041～1042ins C移碼突變，但兩個家系中無突變。可見兩個家系與3q23區域的D3S1549、D3S3586和D3S1764位點存在連鎖。首次在散發患者中發現兩種FOXL2基因突變，其中909～938 dup 30突變被認為是BPES綜合征FOXL2基因兩大突變熱點之一。尚未發現突變的家系，其致病機制可能與FOXL2基因周圍的位置效應，或是與提示連鎖的3q23區域內其他基因相關。/**/