（北京）為了研究中國Denys-Drash綜合征(DDS)患者Wilms瘤基因1(WT1)的基因突變。研究者應用PCR方法擴增出WT1基因全部10個外顯子及其相鄰內含子序列，經純化后進行PCR產物直接測序。結果2例患者WT1基因分別存在1個雜合錯義突變。例1的X外顯子9第1180位堿基C→T突變，造成第394位精氨酸改變為色氨酸，即p.R394W(c.1180C＞T)。例號2的S外顯子9第1203位堿基C→A突變，造成第401位組氨酸改變為谷氨酰胺，即p.H401Q(c.1203C＞A)。其中第1203位堿基C→A突變，p.H401Q(c.1203C＞A)，在國內外文獻及突變數據庫中均未見報道，屬新發現的突變。可見DDS綜合征WT1基因中外顯子9為突變熱點，并發現一種新的WT1基因突變。/**/