散發性包涵體肌炎(sIBM)是一種好發于老年人的慢性進行性骨骼肌炎性疾病。目前國內僅有個別病例報告,對該病還缺乏足夠認識。sIBM的發病率尚缺乏流行病學資料,種族易感性也不明確。80%的患者發病年齡超過50歲。男女比例約為3:1。多數患者起病隱匿,進展緩慢,病程通常在6個月以上。

    發病機制 該病發病機制尚未明確,目前關注較多的是細胞變性及免疫炎癥反應,主要依據病理學改變出現炎細胞浸潤肌內衣及肌纖維變性。肌肉活檢發現破碎紅邊纖維(RRF),線粒體基因缺失提示線粒體功能異常,以及病毒感染均被認為可能與該病有關。

    臨床表現 sIBM主要表現為:進行性四肢無力,以屈指、屈腕及伸膝肌力減弱最顯著。肌無力累及四肢近端和遠端肌肉,常為非對稱性分布,70%的患者以股四頭肌受累最常見,10%的患者出現上肢遠端無力。40%~80%的患者因口咽部橫紋肌及食道肌肉受損出現吞咽困難。 少數患者出現面肌無力,個別患者會出現亞急性呼吸衰竭。

    實驗室檢查:多數患者的血清肌酸肌酶水平正常或輕度升高,一般不超過正常值上限的12倍。肌電圖主要呈肌源性損害,但約1/3的患者出現周圍神經傳導速度下降以及波幅改變。肌活檢是目前確診sIBM的主要方法。

    病理學特點 sIBM病理學改變主要有:①T淋巴細胞和單核細胞浸潤肌內衣;②肌纖維內出現異常結構和蛋白,鑲邊空泡(RV)是sIBM的病理學特點之一,在空泡內常可見嗜酸性胞漿體和類淀粉物質;③電鏡檢查發現管狀細絲包涵體是本病重要的病理學特征。部分患者的骨骼肌可以出現RRF和細胞色素C氧化酶陰性肌纖維以及肌病樣改變或神經源性改變。

    診斷與治療 sIBM的診斷主要依靠肌肉活檢。在形態學診斷困難時,蛋白組學檢查有助于診斷,蛋白電泳顯示,sIBM患者載脂蛋白A-Ⅰ、β淀粉樣物質前體蛋白、甲狀腺素結合前白蛋白、超氧化物歧化酶等16種蛋白高表達,6種與肌纖維收縮相關的蛋白表達降低。

    免疫抑制劑治療無效是sIBM區別于其他炎性肌病的臨床特征之一。個別患者對免疫球蛋白治療有效,因此,在缺乏有效治療方法的情況下,可以用免疫抑制劑或免疫調節劑進行試驗性治療。相信隨著認 識的深入及檢查方法的改進,對該病的診斷會日趨完善,隨著對細胞變性和基因缺陷與該病關系的深入研究,其相應治療也將逐漸被列入研究范圍。

    北京大學第一醫院總結了我國關于包涵體肌炎的報道并總結該院sIBM病例,通過對確診的7例患者進行分析發現,我國sIBM患者的發病年齡與國外報道的相似,多在50歲后,平均65歲,男性居多。肌無力以股四頭肌受累為主,可對稱或不對稱發病,伴隨肌酸激酶輕度升高。 肌肉活檢發現炎細胞浸潤、鑲邊空泡、電鏡檢查有管狀細絲包涵體以及類淀粉蛋白,個別患者可出現RRF及細胞色素C氧化酶陰性肌纖維,提示存在線粒體功能異常。