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全反式視黃醇脫氫酶基因單核苷酸多態性連鎖不平衡圖譜的建立

【?2006-10-23 發布?】 臨床報道  

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    (杭州)為了建立全反式視黃醇脫氫酶基因單核苷酸多態性連鎖不平衡圖譜。研究者采用變性高效液相色譜分析技術(DHPLC),在4個漢族人DNA樣品池(每個由5個樣本組成)中篩查SNP,并在150個漢族人樣本中測定基因頻率。采用Haploview和EH軟件對篩查到的常見SNP進行LD和單倍型分析。結果共篩查到15個SNP,其中10個為新發現SNP,7個為常見SNP,等位基因頻率>0.05。在3'端的4個SNP存在顯著的LD(|D'|>0.75且|D'|的置信區間估計提示強LD,r2>0.33,P<0.031),組成一個明顯的單倍型區塊;5'端3個SNP間的LD則不明確。可見 RDH8基因區域的LD分析結果提示,在進行有關RDH8基因的關聯分析時,3'端需要一個代表性SNP位點即可(RDH8E5a也許最為合適),而在5'端則至少需要2個SNP(如RDH851)。/**/
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