（廣州）為了檢測一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突變情況。研究者采用PCR技術擴增DKC1基因的15個外顯子，然后采用變性高效液相色譜(DHPLC)技術進行基因突變篩查，對篩查結果異常的外顯子進行DNA測序；基因突變的驗證在100例無相關遺傳性疾病的無關男性中進行。結果患者DKC1基因的第12號外顯子呈異常的DHPLC洗脫峰，家庭其他成員及正常群體對照未見此異常洗脫峰。測序結果顯示患者DKC1基因第12外顯子的1236位堿基由G→T，導致W412C突變，家庭其他成員及正常群體對照均未見此突變。可見我們檢測到的患者DKC1基因W412C是一個新的散發性突變，它可能導致患者先天性角化不良。/**/