（北京）為了檢測牙源性角化囊腫(OKC)中PTCH基因突變的發生頻率、類型及分布特點，分析散發OKC與伴發痣樣基底細胞癌綜合征(NBCCS)OKC之間的分子病理聯系。研究者收集8例OKC新鮮病變組織(4例散發，4例伴發NBCCS)，提取DNA，采用PCR直接測序法檢測OKC病變組織中的PTCH基因突變。結果分別于4例NBCCS-OKC和2例散發OKC中檢測到6處PTCH基因突變，2例為錯義突變，引起1個氨基酸的改變；其余4例突變分別為1～7個堿基插入或缺失，其中3例引起讀碼框的改變(移碼突變)，并導致蛋白質的提前截斷，1例導致了2個氨基酸的插入。可見 PTCH基因突變不僅常見于NBCCS-OKC，部分散發OKC病變也可以發生該基因的異常。/**/