骨病是極低出生體重(VLBW, <1500 g)嬰兒的常見并發癥。成人骨質疏松與維生素D受體(VDR)、雌激素受體(ER)及膠原Ialpha1 (COLIA1)基因多態性相關，然而，關于這些基因遺傳多態性對早產兒骨病的影響確知之甚少。為此科學家調查了65名極低出生體重嬰兒中上述三種基因的多態性與骨病間的可能關系，其中20名嬰兒已診斷為骨病，約占30.8%，原因為血清堿性磷酸酶和降鈣素增高提示骨形成活躍、尿鈣及吡啶分泌增多提示骨吸收增加以及一些放射檢查異常。結果可見骨病與ER基因的變異體胸腺嘧啶－腺嘌呤重復序列[(TA)n]顯著相關。無骨病嬰兒常攜帶較長的重復序列[(TA)n >18] [比數比(OR): 0.17, 95% 置信區間(CI): 0.05-0.55]，而骨病嬰兒則重復序列數量較少[(TA)n <19] (OR: 6.00, 95% CI: 1.77-20.31)。VDR和COLIA1基因型可見顯著的交互作用(p = 0.009)。在logistic回歸模型中，早產兒骨病與男孩的性別(p = 0.002)、妊娠年齡較低(p = 0.015)、高重復序列的純合子等位基因變異體(TA)n(p = 0.006)以及VDR和COLIA1基因型的交互作用(p = 0.009)顯著相關。 /**/