（杭州）為了檢測腫瘤壞死因子(TNF)α基因多態(tài)性是否與浙江地區(qū)漢族潰瘍性結(jié)腸炎(UC)患者遺傳易感相關(guān)。研究者取血樣來自浙江地區(qū)110例UC患者及292例健康對照者。通過特定引物的聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-SSP)方法直接檢測野生型及TNF基因的6個多態(tài)性(TNF-1031T/C，-863C/A，-857C/T，-380G/A，-308G/A，-238G/A)。結(jié)果TNF-308A與漢族UC顯著相關(guān)，等位基因頻率在患者中為14.6%，在健康對照者中為8.9%，兩者間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.02)。TNF-857T的攜帶率在UC患者中為17.3%，健康對照者為12.2%，兩者間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.06)。單倍體分型顯示，6種單倍體包括H5和H3，這兩種單倍體都包含TNF-308A。H5單倍體頻率在患者中為12.3%，在健康對照者為7.5%，兩者間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.03)。我們還發(fā)現(xiàn)了既往在白種人中較少見的單倍體H3。單倍體H4是由TNF基因啟動子區(qū)域野生型等位基因組成，它的純合子UC患者共有27例(24.5%)，在健康對照者中有102例(34.9%)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)，說明野生型等位基因可能與疾病的發(fā)生無關(guān)。可見TNF-308A可能與漢族UC患者遺傳易感相關(guān)。進(jìn)一步的功能研究有助于明確突變型TNFα在UC發(fā)病過程中的作用。 /**/