（北京）為了分析中國人肝豆狀核變性(Wilson disease，WD)患者ATP7B基因突變的分布特征，建立利用變性高效液相色譜(DHPLC)技術對Wilson病進行基因診斷的方法，并評價其在臨床的應用價值。研究者對臨床確診為Wilson病的74例患者及50名健康人抽取外周靜脈血提取基因組DNA。以患者和健康人的DNA為模板，分別對ATP7B基因的21個外顯子進行PCR擴增。取PCR產物應用DHPLC技術在部分變性條件下檢測突變并DNA測序證實突變位點。結果利用DHPLC技術篩查并經測序證實，共發現22種ATP7B基因突變類型，其中7種是新發現的，同時發現11種多態，其中3種是新發現的。第8外顯子Arg778Leu突變率最高，其頻率為25.0%。其次，2356-2A＞G突變頻率為3.4%，Arg919Gly突變頻率為2.7%，其他外顯子突變頻率均在1.0%～2.0%之間。可見 中國人的WD基因突變具有多樣性特點，熱點突變是第8外顯子Arg778Leu。DHPLC具有高通量、敏感、準確且經濟的特點，適合于大樣本的篩查且能夠發現未知的突變，是一種有臨床應用價值的基因診斷技術。/**/