（蘇州）為了研究一個伴有紅細胞和血小板異常的植物固醇血癥家系的臨床、生物化學和分子生物學特征。研究者 用高效液相色譜方法檢測血漿植物固醇含量；PCR法擴增ABCG5和ABCG8基因的所有外顯子和側(cè)翼序列，DNA測序確定基因異常，限制性內(nèi)切酶(BfaⅠ)分析該家系及70名正常人相應序列的PCR產(chǎn)物。結果 3例患者臨床主要表現(xiàn)為溶血和巨大血小板，其血漿谷固醇、豆固醇和二氫膽固醇濃度明顯增高而總膽固醇濃度正常。發(fā)現(xiàn)在ABCG5基因外顯子1中18 802位堿基發(fā)生C→T突變，導致22位的谷氨酸(Q)變?yōu)榻K止密碼子。3例患者均為純合子，其父母及兩個親屬為雜合子。ABCG8基因測序結果未見異常。限制性內(nèi)切酶Bra Ⅰ分析70名正常人相應序列的PCR產(chǎn)物未發(fā)現(xiàn)相同的基因突變?？梢?血細胞是血漿植物固醇毒性作用的一個靶子，紅細胞和血小板的異常是植物固醇血癥的一種特殊的表型。/**/