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一項新發現有助于治療罕見的肌無力癥 【?2007-03-08 發布?】 臨床報道
這一成果發表在最新的一期《Annals of Neurology》上,它是國際神經學的最好刊物之一。完成此項工作的是西澳大利亞醫學研究所(WAIMR)的分子遺傳學實驗室的Nigel Laing教授和Kristen Nowak博士領導的小組,他們和數位歐洲的研究者進行了合作。 Laing表示他的小組發現歐洲的一些天生缺乏一種關鍵骨骼肌肌動蛋白的兒童并未在出生時發生麻痹,而且可以進行一些肌肉運動。Laing教授說:“這些重要的發現能幫助更好的了解其中的機理,這些缺少骨骼肌肌動蛋白的兒童在肌肉中存在另一種形式的蛋白,叫做心臟肌動蛋白?!? Laing表示這些發現非常激動人心,他說:“我們發現在骨骼肌中存在越多的心臟肌動蛋白,能進行的運動就越多。在人類出生之前,在骨骼肌中同時存在兩種肌動蛋白,但是在出生時心臟肌動蛋白被關閉,而其中的機理尚不清楚。科學家長久以來相信,一旦能找到發現重新打開心臟肌動蛋白的方法,就能為治療肌無力癥找到新手段?!? 他接著說:“值得注意的是這些兒童能自動進行這一過程,用以中和身體的癥狀。如果我們能找到其中的機理就能幫助這些患病的兒童?!被加羞@些疾病的兒童在骨骼肌肌動蛋白基因存在隱性突變,這會關閉基因功能。隱性突變意味著患者的健康雙親都是這一基因的攜帶者。Laing的實驗室是第一個發現這一相關基因的機構。
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