（北京）為了了解生長激素受體(GHR)基因突變與非生長激素缺乏性矮小的相關性， 以及GHR基因突變患兒的臨床特點。研究者 (1) 選擇47例(男33例，女14例，年齡2～16歲)非生長激素缺乏而又顯著矮小的患兒作為研究對象；80例身高正常的兒童(男49例，女31例，年齡1～17歲)作為對照組。(2)應用PCR-SSCP和基因測序技術檢測GHR突變。(3)通過家系成員和正常對照人群的基因分析以及氨基酸同源序列分析等， 推測突變基因的性質。結果 (1)在47例矮小患兒中有5例、4種不同的GHR基因突變: H56R 、G148E 、IVS6-30，-31CA＞TG 和IVS8+10G＞C.5例患兒均為雜合突變，雜合突變個體的檢出頻率為10.6% (5/47)。(2)對照組的基因分析顯示這些突變非多態性改變，初步認為H56R和G148E突變可能對蛋白功能產生影響。(3) 確定了1種多態性突變: G168G(GGA＞GGG)。該位點基因頻率的分布在矮小兒童組和正常對照組之間的差異無統計學意義，但與西方白種人之間的差異有統計學意義。提示該突變可能是單核苷酸多態性改變，與身高沒有相關關系。但該位點的等位基因存在人種的差異。可見 非生長激素缺乏性矮身材患兒存在GHR基因雜合突變。 /**/