（北京）為了了解生長(zhǎng)激素受體(GHR)基因突變與非生長(zhǎng)激素缺乏性矮小的相關(guān)性， 以及GHR基因突變患兒的臨床特點(diǎn)。研究者 (1) 選擇47例(男33例，女14例，年齡2～16歲)非生長(zhǎng)激素缺乏而又顯著矮小的患兒作為研究對(duì)象；80例身高正常的兒童(男49例，女31例，年齡1～17歲)作為對(duì)照組。(2)應(yīng)用PCR-SSCP和基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)GHR突變。(3)通過(guò)家系成員和正常對(duì)照人群的基因分析以及氨基酸同源序列分析等， 推測(cè)突變基因的性質(zhì)。結(jié)果 (1)在47例矮小患兒中有5例、4種不同的GHR基因突變: H56R 、G148E 、IVS6-30，-31CA＞TG 和IVS8+10G＞C.5例患兒均為雜合突變，雜合突變個(gè)體的檢出頻率為10.6% (5/47)。(2)對(duì)照組的基因分析顯示這些突變非多態(tài)性改變，初步認(rèn)為H56R和G148E突變可能對(duì)蛋白功能產(chǎn)生影響。(3) 確定了1種多態(tài)性突變: G168G(GGA＞GGG)。該位點(diǎn)基因頻率的分布在矮小兒童組和正常對(duì)照組之間的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，但與西方白種人之間的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。提示該突變可能是單核苷酸多態(tài)性改變，與身高沒(méi)有相關(guān)關(guān)系。但該位點(diǎn)的等位基因存在人種的差異。可見 非生長(zhǎng)激素缺乏性矮身材患兒存在GHR基因雜合突變。 /**/