（北京）為了探討肌肉、周圍神經與皮膚活檢在兒童神經肌肉病診斷中的價值。研究者 對1999年1月至2004年12月在我科接受肌肉、周圍神經與皮膚活檢術患兒的臨床資料進行回顧性分析。結果 102例患兒中82例接受肌肉活檢，33例明確診斷，包括肌營養不良13例，炎癥性肌肉病4例，先天性中央核肌肉病2例，空泡性肌肉病1例，線粒體肌肉病8例，脂肪累積性肌肉病1例，糖原累積性肌肉病1例，脊肌萎縮癥3例。25例為非特異肌肉病理改變。24例肌肉活檢未見異常。23例接受腓腸神經活檢，9例診斷為遺傳性運動感覺神經病，1例為異染性腦白質營養不良伴周圍神經受累，11例為非特異性周圍神經髓鞘或軸索病變，2例未見異常。8例接受皮膚活檢，2例診斷為神經元蠟樣質脂褐質沉積癥，1例為嬰兒神經軸索營養不良，1例為空泡性溶酶體病，4例皮膚活檢未見異常。可見 肌肉、周圍神經與皮膚活檢對明確兒童神經肌肉病的診斷具有重要價值。 
 /**/