（南京）為了探討中國人非小細胞肺癌表皮生長因子受體(EGFR)第18、19、21外顯子基因突變狀態。研究者取32例病理證實的非小細胞肺癌組織標本，通過模板DNA提取、定量和TouchdownPCR擴增EGFR exon 18、19、21序列，進行正、負鏈基因測序分析，并與10例非小細胞肺癌患者血液標本對照。結果 32例非小細胞肺癌組織發現7例共9種突變，即已報道的5例19外顯子缺失和未見報道的21exon T＞G(L833V)及A＞T(H835L)雜合性突變，另有2例內含子多態改變。中國人非小細胞肺癌突變率為28.1%(9/32)，肺腺癌突變率為31.6%(6/19)。可見 中國人非小細胞肺癌的EGFR突變率與已報道的亞洲人女性肺腺癌的突變率相似，但存在中國人自身新的突變位點(L833V和H835L)及內含子改變，該突變率與國內易瑞沙治療非小細胞肺癌有效率基本吻合。 
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