（深圳）為了探討先天性無虹膜癥家系的基因突變位點。研究者抽取家系成員的外周血2～5 ml，提取DNA,先合成2個多態性微衛星遺傳標記(D11S904 和 D11S935)的引物進行聚合酶鏈反應(PCR)，PCR產物變性后用變性聚丙烯酰胺(PAGE)膠分離，根據帶型和家系成員間的關系進行單體型連鎖分析，判斷家系無虹膜表型是否與PAX6基因相關；PCR擴增PAX6基因的所有外顯子，所有PCR產物分別進行單鏈構象多態性(SSCP)分析，通過患者與正常人帶型的差異確定突變發生的外顯子，對有差異SSCP帶型的PCR產物進行直接DNA測序，找到突變位點。結果 該家系先天性無虹膜表型明顯與PAX6基因連鎖；SSCP分析PAX6基因第9外顯子PCR產物，顯示患者均有異常帶型出現，而家系正常人均無此異常帶,測序結果顯示突變位點為PAX6基因第9外顯子c1080核苷酸C 突變為T，使編碼精氨酸的密碼子突變為終止密碼子。可見 PAX6基因突變可導致先天性無虹膜。/**/