（深圳）為了探討先天性無(wú)虹膜癥家系的基因突變位點(diǎn)。研究者抽取家系成員的外周血2～5 ml，提取DNA,先合成2個(gè)多態(tài)性微衛(wèi)星遺傳標(biāo)記(D11S904 和 D11S935)的引物進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)，PCR產(chǎn)物變性后用變性聚丙烯酰胺(PAGE)膠分離，根據(jù)帶型和家系成員間的關(guān)系進(jìn)行單體型連鎖分析，判斷家系無(wú)虹膜表型是否與PAX6基因相關(guān)；PCR擴(kuò)增PAX6基因的所有外顯子，所有PCR產(chǎn)物分別進(jìn)行單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)分析，通過(guò)患者與正常人帶型的差異確定突變發(fā)生的外顯子，對(duì)有差異SSCP帶型的PCR產(chǎn)物進(jìn)行直接DNA測(cè)序，找到突變位點(diǎn)。結(jié)果 該家系先天性無(wú)虹膜表型明顯與PAX6基因連鎖；SSCP分析PAX6基因第9外顯子PCR產(chǎn)物，顯示患者均有異常帶型出現(xiàn)，而家系正常人均無(wú)此異常帶,測(cè)序結(jié)果顯示突變位點(diǎn)為PAX6基因第9外顯子c1080核苷酸C 突變?yōu)門(mén)，使編碼精氨酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子。可見(jiàn) PAX6基因突變可導(dǎo)致先天性無(wú)虹膜。/**/