康奈爾大學(xué)的研究者們鑒定了一個能夠?qū)е滦坌孕∈蟛挥幕蛲蛔儭Ｒ驗檫@是在哺乳動物中首次發(fā)現(xiàn)引起不育的顯性突變，研究者們說，他們現(xiàn)在能夠?qū)ふ也挥巳褐械念愃艱NA突變。康奈爾大學(xué)脊椎動物基因組中心主任、發(fā)表在本期《公共科學(xué)圖書館》（PLoS）文章的作者John Schimenti說：“如果你認為不育是一種疾病，你不能像其他的疾病一樣去研究它，因為受它影響的人們不能繁殖后代。” Schemati實驗室的Laura Bannister，是文章的第一作者。同是康奈爾教授的遺傳學(xué)家Schimenti還說：“我們還很少知道人類不育的遺傳學(xué)原因。” 這個被稱之為Dmc1的基因，是編碼減數(shù)分裂過程中的一個關(guān)鍵蛋白。減數(shù)分裂制造生殖所必需的精子和卵細胞。這些性細胞各含一套染色體，形成胚胎細胞時，來自父本和母本的染色體則組合在一起。Dmc1基因的突變，導(dǎo)致一個氨基酸的變化，從而會阻止減數(shù)分裂的進行，不能產(chǎn)生精子。這個突變體等位基因（遺傳自父本母本一對基因副本）是顯性的；雌性小鼠帶有這一突變?nèi)匀豢梢陨菚⑦@一缺陷傳至下一代。但是，研究者們發(fā)現(xiàn)，帶有這一突變的雌性小鼠，減數(shù)分裂過程中會出現(xiàn)更多的異常情況，可能導(dǎo)致染色體不平衡和生殖缺陷。研究者們還發(fā)現(xiàn)，Dmc1突變的雌性小鼠會伴隨卵細胞數(shù)量減少、卵細胞早熟――研究者們幽默地認為這將造成小鼠的“絕經(jīng)期”提前。 為取得實驗結(jié)果，研究者們對小鼠的染色體進行隨機誘變，然后在變異小鼠中尋找不育小鼠。他們分析了不育雄性小鼠的DNA，鑒定出導(dǎo)致不育的等位基因。小鼠不育的遺傳學(xué)研究，大多習(xí)慣于采用“基因敲除”技術(shù)，而這項研究則首次揭示了導(dǎo)致哺乳動物明確不育的一個顯性突變。研究者們相信，這種顯性效應(yīng)與人類不育的實際情況非常接近。 “人們測定了包括Dmc1基因在內(nèi)的人基因序列，試圖將序列的改變和不育聯(lián)系起來，” Schimenti說，“有少數(shù)的報道稱，Dmc1或其它減數(shù)分裂相關(guān)基因的序列改變可能引起顯性的不育缺陷，但直到現(xiàn)在才有了確切的證據(jù)。”研究者們已經(jīng)制定了計劃，要鑒定出小鼠所有的不育基因，并將這些信息應(yīng)用于人類不育的研究。/**/