（武漢）為了探討家族性巨頜癥的遺傳學及臨床病理學特征。研究者調查兩個巨頜癥家系，確定家系發病的樹狀圖。對巨頜癥患者進行臨床資料及X線征象分析、組織學觀察并隨訪。結果兩個巨頜癥家系均連續3代發病，家系A受累個體現存活2人，家系B受累3人，兩個家系的先證者均診斷為巨頜癥Ⅳ級，組織學上可見典型的多核巨細胞及嗜伊紅血管套，部分病變活躍區可見明顯的核分裂象，病變相對靜止區可見疏松纖維組織和骨組織。可見經家系分析，巨頜癥符合常染色體顯性遺傳規律，臨床需要根據患者的家族史、臨床表現、X線征象及組織病理學特點進行診斷。
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