（上海）為了分析非小細胞肺癌(NSCLC)中上皮生長因子受體(EGFR)基因突變的發生率和突變類型。研究者收集123例正常肺組織和176例肺癌組織，采用PCR擴增和基因測序方法，對組織DNA中EGFR外顯子19～21基因突變進行分析。結果 正常肺組織中EGFR基因均為野生型，肺癌組織中EGFR基因突變檢測率為32.4%(57/176例)，其中，外顯子19和21突變分別占突變總數的64.9%(37/57例)和31.6%(18/57例)，外顯子20突變少見，僅占3.5%(2/57例)。外顯子19突變發生在第746～753位密碼子，均為堿基缺失突變，有7種不同類型。外顯子20突變發生在第789～793位密碼子，為堿基替換突變。外顯子21突變全部是第858位密碼子堿基替換突變。EGFR基因突變多見于女性，肺腺癌和腺鱗癌。可見 EGFR基因突變是一種腫瘤特異性的體細胞遺傳改變，突變發生率約占肺癌總數的1/3，其中以外顯子19和21為主。女性、肺腺癌和腺鱗癌中突變多見。/**/