（上海）為了探討慢性進行性眼外肌麻痹(CPEO)的臨床、病理及診斷。研究者對6例CPEO患者的臨床表現、病理特點進行分析并與另5組CPEO比較。結果6例患者中男3例，女3例，平均起病年齡13歲。2例為同胞兄弟。6例均有進行性加重的雙瞼下垂和眼球活動障礙，其中1例起病不對稱。除眼外肌麻痹外，3例閉目肌力減退、1例輕度吞咽困難、1例輕度肢體無力。3例伴內分泌功能異常。肌活檢破碎紅纖維(RRF)陽性肌纖維數和細胞色素氧化酶(cytochrome oxidase，COX)陰性肌纖維數均明顯＞2%。可見CPEO的主要臨床表現為進行性發展的眼外肌麻痹，可伴肢體肌無力、視網膜色素變性、聽力障礙、心臟傳導異常、內分泌異常等。診斷主要依賴臨床和肌肉活檢中發現＞2%的RRF+肌纖維、COX-肌纖維。/**/