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藍血家族現身美國:隱性基因致皮膚變異

【?2007-08-06 發布?】 臨床報道  

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    很多年前,一位名叫馬丁?弗格特的法國孤兒在美國肯塔基州東部的煩惱溪岸邊住了下來,他娶了一位紅頭發的美國新娘,到現在已有了6代子孫,他的后代是在離煩惱溪不遠的一家現代醫院中出生的。這個名叫本杰明?斯塔西的男孩繼承了父親腿臂細長和母親說話稍帶鼻音的特點,同時還擁有了像老祖先馬丁?弗格特那樣的深藍色皮膚。這引起了科學家們的注意:這個家族為什么會出現藍色人呢?   上個世紀60年代,卡維因醫生開始對藍人進行追蹤   在藍人生活的山谷地區,常常有關于什么導致他們皮膚顏色為藍色的猜想,有人說是心臟病導致的,有人說是肺功能紊亂病癥導致的,還有一個老人說藍人的血液就和他們皮膚的顏色有點接近。然而卻沒有人能對這個問題給出明確的答案。   20世紀60年代,麥迪遜?卡維因去肯塔基大學在萊克星頓的醫學診所工作時,開始聽到有關藍人的傳言。卡維因說:“我是一個血液學家,因此關于血液的傳聞會讓我豎起耳朵。”之后,麥迪遜就踏上了尋找藍人的路程。美國心臟病協會在哈扎德有一個診所,在那里,卡維因第一次遇到了他尋找的藍人。   卡維因說:“一天,當我在哈扎德診所中閑逛時,帕特里克和雷切爾?里奇走了進來。他們就是地地道道的藍人。就像你想像的那樣,我的確給他們做了身體檢查,還了解了他們的家庭。”   最初,醫生懷疑他們得了氧化血紅蛋白病,但檢測結果卻不是在排除了他們患心臟和肺部疾病的可能后,醫生懷疑他們是否患了氧化血紅蛋白病,這是一種罕見的遺傳性血液疾病,它由血液中含量過高的氧化血紅蛋白引起。   如果藍人的確患有氧化血紅蛋白病,那么醫生下一步就要找出致病原因。卡維因醫生認為,這種疾病可能由以下幾個因素導致:異常的血紅蛋白組成、蛋白酶不足和服用了過多的包括維生素K在內的某些藥物,而維生素K對于血液凝結非常重要,在豬肝和蔬菜油中它的含量非常豐富。   卡維因從里奇兄妹身上抽取了很多血液,快速跑回他的實驗室。他首先檢驗了兄妹倆是否有血紅蛋白不正常的情況發生,但是檢測結果卻給出了否定的答案。 藍人是否患有遺傳性的氧化血紅蛋白癥?醫生展開了進一步的調查   想法被否定以后,卡維因又翻閱了醫學典籍,期望找到線索。他幾乎找到了從上個世紀之交以來的所有涉及氧化血紅蛋白癥的醫學資料,直到看到了上個世紀60年代由斯科特發表在《臨床檢查期刊》的研究報告后,答案才浮出了水面。   斯科特是位于安克雷奇的極地健康研究中心公共健康部門的一名醫生,他生活在阿拉斯加的愛斯基摩人和印第安人中間,發現了遺傳性的氧化血紅蛋白癥。   斯科特所研究的患這種疾病的阿拉斯加人似乎和卡維因研究的藍人有相似的癥狀表現。如果這種疾病是以隱形基因的形式遺傳給后代的,那么這種遺傳性疾病似乎在因近親結婚而出生的后代中最為常見。   卡維因需要新鮮的血液完成他的血液酶研究論文。他不得不又驅車8個小時來到哈扎德找到里奇兄妹,他們生活在一個名叫哈德布里的小鎮。   里奇兄妹還帶著卡維因見了他們的叔叔,煩惱溪的弗格特家族的族長扎克?弗格特。當然這位叔叔的皮膚顏色也是藍色的。這是一位76歲的老人。之后,扎克還帶著這位醫生來到銅頭山谷拜訪他的姑姑貝西?弗格特。雖然貝西在家前面的院子中對卡維因講了一大通條件,但她最終還是禮貌地允許這位醫生抽取了她的一些血液。/**/
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