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哮喘基因新發現

【?2007-08-09 發布?】 臨床報道  

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    科學家們發現一處基因突變,它可以使哮喘發生風險增高80%,且可能是30%哮喘兒童的潛在病因。
這一基因名為ORMDL3,位于人類第17號染色體。倫敦帝國大學呼吸遺傳學教授Cookson及其同事比較了994名哮喘病患兒與1243名健康兒童的基因圖譜,篩查了超過317000單個堿基突變,最后鎖定ORMDL3為可能危險因子。哮喘患者白細胞中這一基因過度活化,它所編碼的蛋白質水平增高,更進一步支持遺傳分析結果。
    研究人員還對2000多名德國兒童及1958年出生的3000名英國人的遺傳分析結果進行了比較,發現很多個體這一基因的相同區域也有缺陷。
    Cookson 稱,ORMDL3的機制還不清楚,它可能在自然免疫中起作用。ORMDL3的結構使其有可能成為藥物的作用靶向,但新療法的開發可能還需要數年時間才能實現。

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