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補體C3的多樣性與年齡相關的黃斑退行性變有關

【?2007-09-28 發布?】 臨床報道  

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    8月9日新英格蘭醫學雜志報道,劍橋大學研究者研究發現補體C3基因多樣性與年齡相關的黃斑退行性變間存在密切聯系。 年齡相關的黃斑退行性變是西方人失明最常見的原因,受到年齡、遺傳、環境等因素的影響,補體激活也是病因之一。 Yates教授檢測了英國東南部地區的年齡相關的黃斑退行性變的患者和對照者,研究了包括C3和C5補體基因的13個單核苷酸多態性。所有研究對象由同一位眼科醫師檢測,有獨立的依據眼底照片的分級標準。為確保研究的可重復性對蘇格蘭病例進行了同樣檢查。 研究發現在英格蘭人(603 病例和 350 對照)和蘇格蘭人(244 病例和351 對照)中,基因C3中功能的多態片斷rs2230199(Arg80Gly)都與年齡相關的黃斑退行性改變有相關?;駽3相應電泳變異體為C3S(慢)和C3F(快)。與年齡相關的黃斑退行性改變的相對危險度,C3 S/F雜合子是S/S純合子的1.7倍(95%置信區間1.6 至 4.1),F/F純合子為2.6,C3F人群歸因危險度為22%。 這個發現進一步強調了補體途徑對這一疾病發病的影響。/**/
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