英國南安普敦綜合醫(yī)院的Self JE及其同事在一個X染色體連鎖先天性特發(fā)性眼球震顫家系（家系1）中進(jìn)行了基因型-表現(xiàn)型相關(guān)性研究，并評估了先天性特發(fā)性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異。 來自家系1的受試者接受詳細(xì)的臨床檢查，其中包括眼震檢查。在家系1和37名其他先天性特發(fā)性眼球震顫先證者和對照者中進(jìn)行FRMD7篩選。通過直接測序證實序列變化。在家系1中進(jìn)行X染色體失活研究。 結(jié)果顯示，家系1中眼球震顫表現(xiàn)型存在極大差異。研究人員確定了2個FRMD7突變。但是，X染色體連鎖家族中有80%的成員以及單一病例中有96%都未顯示突變。X染色體失活研究顯示偏移與可變外顯率之間并無明顯的因果關(guān)系。 Self等指出，他們證實X染色體連鎖先天性特發(fā)性眼球震顫家系中存在明顯的表現(xiàn)型變異。除FRMD7外還存在其他先天性眼球震顫基因。X染色體失活在先天性特發(fā)性眼球震顫可變外顯率中的作用并不明確。該研究表明FRMD7突變家族中存在眼球震顫的表現(xiàn)型變異。盡管在一些X染色體連鎖先天性特發(fā)性眼球病例中可能發(fā)現(xiàn)FRMD7變異，但是其診斷意義不高。X染色體失活檢查并無助于該病的診斷。/**/