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原發性纖毛運動障礙的臨床特征

【?2007-11-21 發布?】 臨床報道  

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    鼻腔鼻竇結構的微創手術可改善PCD患者的相關癥狀,纖毛超微結構改變是其病理變化的重要標志,分子生物學檢測還需深入研究。 原發性纖毛運動障礙是纖毛細胞骨架蛋白缺少導致的纖毛功能障礙,致使氣道黏液滯留和清除病原微生物失效,產生慢性或反復呼吸道感染. 中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志3月第3期刊登一項研究,研究者對3例臨床表現為鼻竇炎的PCD患者行鼻內鏡鼻竇手術,其中2例男性患者為雙胞胎,另1例女性患者為孿生兄妹,但其兄無類似表現。術前取患者下鼻甲黏膜進行纖毛超微結構觀察,取女性患者及其孿生哥哥的靜脈血進行DNAH5基因檢測和染色體分析;定期隨訪觀察術腔恢復狀況。

    首都醫科大學附屬北京同仁醫院耳鼻咽喉頭頸外科魏永祥等研究人員研究顯示鼻腔鼻竇CT顯示所有患者均為全組鼻竇炎癥(1例影像學資料顯示內臟反位,符合卡塔格內綜合征表現),鼻內鏡下切除鼻息肉、開放全組鼻竇,孿生兄弟切除肥大的腺樣體。術后隨訪2―4年,鼻腔通氣改善,術腔恢復良好,但仍有較多黏液性分泌物。電鏡檢查顯示下鼻甲黏膜纖毛外側動力蛋白臂缺失,DNAH5基因9個外顯子檢測和染色體分析未見異常。 因此可見鼻腔鼻竇結構的微創手術可改善PCD患者的相關癥狀,纖毛超微結構改變是其病理變化的重要標志,分子生物學檢測還需深入研究。

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