肯尼迪病的臨床特點是進(jìn)展緩慢的以肢體近端和延髓部受累為主的下運動神經(jīng)元綜合征，伴有內(nèi)分泌或代謝異常。重復(fù)了肯尼迪病的實驗室檢測方法，肯尼迪病的確診需依靠基因檢測。 脊髓延髓肌肉萎縮癥（SBMA）是X性連鎖隱性遺傳病菌，又稱肯尼迪病，主要表現(xiàn)為近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫，到后來只能坐輪椅，動不了、頭不能轉(zhuǎn)，說話困難。 中華神經(jīng)科雜志4月第4期刊登一項研究，研究者總結(jié)2例臨床擬診肯尼迪病患者的臨床資料，對其雄激素受體基因第1外顯子進(jìn)行分子生物學(xué)檢測，并分析其臨床表型特征。確診2例肯尼迪病患者，并對其臨床和分子生物學(xué)特點進(jìn)行報道。 北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)科魯明等研究人員研究顯示2例患者均表現(xiàn)為以肢體近端和延髓受累為主的下運動神經(jīng)元損害，其中，例1合并少精子癥。二者血清肌酸激酶水平均明顯增高，并存在明顯的脂質(zhì)代謝異常。基因檢測結(jié)果顯示，例1的雄激素受體基因第1外顯子中CAG重復(fù)序列數(shù)為52個，例2的CAG重復(fù)序列數(shù)為48個，證明2例均為基因檢測確診的肯尼迪病患者。 因此可見肯尼迪病的臨床特點是進(jìn)展緩慢的以肢體近端和延髓部受累為主的下運動神經(jīng)元綜合征，伴有內(nèi)分泌或代謝異常。重復(fù)了肯尼迪病的實驗室檢測方法，肯尼迪病的確診需依靠基因檢測。/**/