肯尼迪病的臨床特點是進展緩慢的以肢體近端和延髓部受累為主的下運動神經元綜合征，伴有內分泌或代謝異常。重復了肯尼迪病的實驗室檢測方法，肯尼迪病的確診需依靠基因檢測。 脊髓延髓肌肉萎縮癥（SBMA）是X性連鎖隱性遺傳病菌，又稱肯尼迪病，主要表現為近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫，到后來只能坐輪椅，動不了、頭不能轉，說話困難。 中華神經科雜志4月第4期刊登一項研究，研究者總結2例臨床擬診肯尼迪病患者的臨床資料，對其雄激素受體基因第1外顯子進行分子生物學檢測，并分析其臨床表型特征。確診2例肯尼迪病患者，并對其臨床和分子生物學特點進行報道。 北京大學第三醫(yī)院神經科魯明等研究人員研究顯示2例患者均表現為以肢體近端和延髓受累為主的下運動神經元損害，其中，例1合并少精子癥。二者血清肌酸激酶水平均明顯增高，并存在明顯的脂質代謝異常。基因檢測結果顯示，例1的雄激素受體基因第1外顯子中CAG重復序列數為52個，例2的CAG重復序列數為48個，證明2例均為基因檢測確診的肯尼迪病患者。 因此可見肯尼迪病的臨床特點是進展緩慢的以肢體近端和延髓部受累為主的下運動神經元綜合征，伴有內分泌或代謝異常。重復了肯尼迪病的實驗室檢測方法，肯尼迪病的確診需依靠基因檢測。/**/