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測定鐵蛋白篩查血色病更有效 【?2007-12-10 發布?】 臨床報道
11月19日美國Scripps研究所分子和實驗醫學系報道,測定人群血清鐵蛋白水平來篩查血色病,可能是更有效的方法。 血色病(hemochromatosis)是一組鐵代謝紊亂所致的罕見疾病,主要表現為鐵沉積于體內,引起臟器不同程度的組織結構破壞及功能障礙. HFE相關的遺傳性血色病在人群中的發病率極低。由于大部分人既沒有臨床癥狀也沒有發病可能,從成本效益來講,依據傳統的轉鐵蛋白飽和度方法進行人群篩查并不可取。研究顯示,只有當血清鐵蛋白含量超過1000 ng/ml時才有并發肝硬化、危及患者生命的可能。在29,699人的調查中發現, 59例血清鐵蛋白含量超過1000 ng/ml,其中24例存在HFE基因突變,僅5例是由于其他原因(酗酒、腫瘤、肝病)引起血清鐵蛋白含量升高。此外,大多數HFE純合突變的血色病患者血清鐵蛋白在短期內升高,所以將篩查標準定為1000 ng/ml,不會因漏診而延誤治療。 由此,研究者認為測定人群血清鐵蛋白水平能及時發現臨床患者,同時又鑒別排除其他疾病。/**/
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