浙江漢族CH患兒TSHR基因有3個雜合子突變位點：（Pr052Thr）、（Gly245Ser）、（Val689Gly），第10外顯子2181位核苷酸處（GAc→GAG）及第7外顯子561位核苷酸處（AAT→AAC）存在TSHR基因多態性。 甲狀腺功能減退癥(簡稱甲減)，是由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應不足所致機體代謝降低的一種疾病。

    中華兒科雜志7月第7期刊登一項研究，研究者選擇79例CH漢族兒童（亞臨床甲減14例，年齡1～5.5歲，男8例，女6例；甲減65例，年齡1.5～6歲，男27例，女38例）為研究對象；100名正常兒童（男40例，女60例，年齡1～8歲）作為對照組。采用PCR和DNA測序技術檢測TSHR基因失活突變。探討漢族兒童促甲狀腺素受體（TSHR）基因失活突變與先天性甲狀腺功能減低癥（CH）的相關性。

    浙江大學醫學院附屬兒童醫院內科袁哲鋒等研究人員研究顯示（1）79例CH患兒中有1例發生復合雜合子突變，其突變位點為（Pro52Thr／Val689Gly）。1例發生雜合子突變，其突變位點為（Gly245Ser）。30例患兒在第10外顯子2181位核苷酸處發生C-G轉換（GAC→GAG），使727位密碼子天冬氨酸被谷氨酸代替（Asp727Glu）。47例患兒在第7外顯子561位核苷酸處發生T-c轉換（AAT→AAc），相應的187位氨基酸（Asn）不發生改變。（2）33例正常對照兒童在第10外顯子2181位核苷酸處發生C-G轉換；50例正常對照兒童在第7外顯子561位核苷酸處發生T-c轉換（AAT→AAc）。 因此可見浙江漢族CH患兒TSHR基因有3個雜合子突變位點：（Pr052Thr）、（Gly245Ser）、（Val689Gly），第10外顯子2181位核苷酸處（GAc→GAG）及第7外顯子561位核苷酸處（AAT→AAC）存在TSHR基因多態性。